Un consortium international de recherche codirigé par des scientifiques de plusieurs universités a publié une série d’études détaillant de nouveaux génomes de référence de haute qualité provenant de 50 espèces de primates, dont 27 ont été séquencés pour la première fois. Les résultats offrent de nouvelles perspectives sur l’évolution des primates, la spéciation, la diversité génomique et l’évolution du cerveau et d’autres caractéristiques, améliorant notre compréhension de l’architecture génétique humaine, de la diversification des primates et de phénomènes évolutifs importants tels que l’hybridation et le triage incomplet des lignées.
L’analyse de 50 génomes de primates par génomique comparative dévoile des processus génétiques essentiels impliqués dans la spéciation des primates, les changements phénotypiques adaptatifs et l’évolution des systèmes sociaux.
Une série de publications issues de la première phase du programme du Consortium du génome du primate a présenté des génomes de référence de haute qualité de 50 espèces de primates, dont 27 ont été séquencés pour la première fois.
Ces études permettent de mieux comprendre le processus de spéciation, la diversité génomique, l’évolution sociale, l’évolution des chromosomes sexuels, du cerveau et d’autres caractéristiques biologiques.
La recherche a été codirigée par Guojie Zhang du Centre for Evolutionary & ; Organismal Biology de l’université de Zhejiang, Dong-Dong Wu de l’Institut de zoologie de Kunming, Xiao-Guang Qi de l’université du Nord-Ouest, Li Yu de l’université du Yunnan, Mikkel Heide Schierup de l’université d’Aarhus et Yang Zhou de la BGI-Research.
Sommaire
Des études phylogénomiques à grande échelle révèlent les mécanismes génétiques qui sous-tendent l’histoire de l’évolution et les innovations phénotypiques chez les primates.
L’analyse comparative des génomes de primates dans un contexte phylogénétique est essentielle pour comprendre l’évolution de l’architecture génétique humaine et les différences génomiques inter-espèces associées à la diversification des primates. Les études précédentes des génomes de primates se sont principalement concentrées sur les espèces de primates étroitement apparentées à l’homme et ont été limitées par l’absence d’une couverture phylogénétique plus large.
Phylogénie génomique des primates. Crédit : Dong-Dong Wu.
« Bien qu’il existe plus de 500 espèces de primates dans le monde, le génome de seulement 23 espèces représentatives de primates non humains a été publié, laissant 72 % des genres non séquencés, ce qui crée d’importantes lacunes dans la compréhension de leur histoire évolutive », déclare Dong-Dong Wu.
Pour combler cette lacune, ils ont réalisé un séquençage de haute qualité du génome à l’aide de technologies de séquençage à lecture longue sur 27 espèces de primates, y compris des lignées basales qui n’avaient pas été entièrement séquencées auparavant. En combinant ce séquençage avec les génomes de primates déjà publiés, le projet a mené des études phylogénomiques sur 50 espèces de primates représentant 38 genres et 14 familles, afin de mieux comprendre leur évolution génomique et phénotypique.
« Sur la base des données génomiques complètes, nous avons généré une phylogénie hautement résolue et estimé l’émergence des primates de la couronne entre 64,95 et 68,29 millions d’années, chevauchant la limite Crétacé/Tertiaire », déclare Dong-Dong Wu.
L’origine hybride du singe gris à nez retroussé. Crédit : Li Yu
L’étude fait état de réarrangements génomiques détaillés dans toutes les lignées de primates et identifie des milliers de gènes candidats qui ont subi une sélection naturelle adaptative dans différentes branches ancestrales de la phylogénie. Il s’agit notamment de gènes importants pour le développement des systèmes nerveux, squelettique, digestif et sensoriel, qui sont tous susceptibles d’avoir contribué aux innovations et adaptations évolutives des primates.
« Il est surprenant de constater que tant de changements génomiques impliquant des gènes liés au cerveau se sont produits chez l’ancêtre commun du groupe des simiens, qui comprend le singe du Nouveau Monde, le singe de l’Ancien Monde et les grands singes », déclare Guojie Zhang. « Ces innovations génomiques évoluant à une époque lointaine dans ce nœud ancestral pourraient avoir ouvert la voie à l’évolution ultérieure des caractéristiques uniques de l’homme. »
Le triage incomplet omniprésent des lignées éclaire la spéciation et la sélection chez les primates
Bien qu’il soit reconnu que les chimpanzés et les bonobos sont les espèces les plus proches de l’homme, 15 % de notre génome est plus proche d’un autre grand singe, le gorille. Cela est principalement dû à un événement évolutif particulier appelé triage incomplet des lignées (ILS), au cours duquel le polymorphisme génétique ancestral est trié de manière aléatoire dans les espèces descendantes. L’étude a porté sur les événements de spéciation au cours de l’évolution des primates et a révélé que l’ILS se produisait fréquemment dans les 29 principaux nœuds ancestraux des primates, certains nœuds ayant plus de 50 % du génome affecté par l’ILS.
« Le processus de diversification génétique ne suit pas une topologie de type arbre de bifurcation comme nous le connaissons habituellement pour le processus de spéciation, il ressemble davantage à un réseau complexe », a déclaré Guojie Zhang. « Il est important d’étudier le processus d’évolution de chaque gène individuel, qui pourrait également affecter l’évolution des phénotypes d’une espèce à l’autre.
Singe gris à nez retroussé (Rhinopithecus brelichi). Crédit : Gui-Yun Li
Le triage incomplet des lignées (ILS) présente une variation importante le long du génome, principalement due à la recombinaison. « Nous avons observé que l’ILS est davantage réduit sur le chromosome X que sur les autosomes, contrairement à ce que l’on pourrait attendre dans le cadre d’une évolution neutre, ce qui suggère un impact plus important de la sélection naturelle sur le chromosome X au cours de l’évolution des primates », déclare Mikkel Heide Schierup.
L’étude exploite l’ILS pour effectuer une datation moléculaire des événements de spéciation uniquement sur la base des données génomiques, sans étalonnage fossile, et a constaté que les nouveaux résultats de la datation étaient très cohérents avec la datation à l’aide des archives fossiles. « Cela suggère que la datation moléculaire fournit une estimation précise de la période de spéciation, même en l’absence d’archives fossiles », déclare le premier auteur de cet article, Iker Rivas-González.
L’hybridation en événements d’espèces
L’hybridation est de plus en plus reconnue comme une force évolutive importante pour la création d’espèces et de diversité phénotypique chez les plantes et les animaux. Ce phénomène est particulièrement fréquent dans les lignées qui peuvent tolérer la duplication du génome entier et des niveaux de ploïdie plus élevés. Cependant, la spéciation par hybridation a été rarement rapportée chez les mammifères.
En utilisant les données du génome complet, l’équipe a découvert que le singe gris à museau court Rhinopithecus brelichi était une espèce descendante de l’hybridation entre l’espèce morphologiquement différenciée, le singe doré à museau court R. roxellana et l’ancêtre commun du singe noir-blanc à museau court R. bieti et du singe noir à museau court R. strykeri.
Le froid favorise l’évolution sociale des langurs asiatiques. Crédit : Xiao-Guang Qi.
« À notre connaissance, c’est la première fois qu’un événement de spéciation hybride est enregistré chez les primates », a déclaré Li Yu.
Cette étude identifie en outre des gènes clés chez R. brelichi qui dérivent de chaque lignée parentale et qui peuvent avoir contribué à la coloration mosaïque du pelage chez cette espèce et qui ont probablement favorisé l’isolement reproductif prématuré de l’espèce hybride par rapport à la lignée parentale.
Une intersection multidisciplinaire révèle les mécanismes génétiques de la complexité sociale chez les langurs asiatiques
Les primates ont des systèmes sociaux très diversifiés, mais les mécanismes biologiques qui sous-tendent l’évolution sociale restent mal connus. Le modèle socio-écologique classique supposait que la diversité des systèmes sociaux évoluait en réponse aux changements environnementaux.
L’étude a utilisé les colobes asiatiques comme système modèle, car ce groupe d’espèces a connu une évolution sociale par étapes, passant d’une unité composée d’un seul mâle et de plusieurs femelles à des formes sociales complexes à plusieurs niveaux. Ils ont reconstitué le processus de spéciation de ce groupe en utilisant les données du génome complet et ont trouvé une forte corrélation entre la température environnementale et la taille du groupe de l’espèce.
Les espèces de primates vivant dans des environnements plus froids ont tendance à vivre en groupes plus importants. Les anciennes périodes glaciaires ont favorisé l’évolution sociale de ces primates, en encourageant l’agrégation des espèces de singes bizarres du Nord qui se répandent dans des formes sociales imbriquées à plusieurs niveaux.
Au cours de cette transition, les singes à nez pointu ont fait l’objet d’une sélection positive sur de nombreux gènes liés à l’adaptation au froid et au système nerveux. « Les récepteurs DA/OXT sont des neurohormones importantes dans la médiation des liens sociaux. Les récepteurs DA/OXT sont des neurohormones importantes dans la médiation des liens sociaux. Cette voie de signalisation a été renforcée chez les singes à nez bizarre et a favorisé l’affiliation sociale, la cohésion et la coopération entre les adultes de cette espèce », déclare Xiao-Guang Qi.
Références : « Phylogenomic analyses provide insights into primate evolution » par Yong Shao, Long Zhou, Fang Li, Lan Zhao, Bao-Lin Zhang, Feng Shao, Jia-Wei Chen, Chun-Yan Chen, Xupeng Bi, Xiao-Lin Zhuang, Hong-Liang Zhu, Jiang Hu, Zongyi Sun, Xin Li, Depeng Wang, Iker Rivas-González, Sheng Wang, Yun-Mei Wang, Wu Chen, Gang Li, Hui-Meng Lu, Yang Liu, Lukas F. K. Kuderna, Kyle Kai-How Farh, Peng-Fei Fan, Li Yu, Ming Li, Zhi-Jin Liu, George P. Tiley, Anne D. Yoder, Christian Roos, Takashi Hayakawa, Tomas Marques-Bonet, Jeffrey Rogers, Peter D. Stenson, David N. Cooper, Mikkel Heide Schierup, Yong-Gang Yao, Ya-Ping Zhang, Wen Wang, Xiao-Guang Qi, Guojie Zhang et Dong-Dong Wu, 1er juin 2023, Science.
DOI : 10.1126/science.abn6919
« Pervasive incomplete lineage sorting illuminates speciation and selection in primates » par Iker Rivas-González, Marjolaine Rousselle, Fang Li, Long Zhou, Julien Y. Dutheil, Kasper Munch, Yong Shao, Dongdong Wu, Mikkel H. Schierup et Guojie Zhang, 2 juin 2023, Science.
DOI : 10.1126/science.abn4409
« Hybrid origin of a primate, the gray snub-nosed monkey » par Hong Wu, Zefu Wang, Yuxing Zhang, Laurent Frantz, Christian Roos, David M. Irwin, Chenglin Zhang, Xuefeng Liu, Dongdong Wu, Song Huang, Tongtong Gu, Jianquan Liu et Li Yu, 2 juin 2023, Science.
DOI : 10.1126/science.abl4997
« Les adaptations à un climat froid ont favorisé l’évolution sociale chez les primates colobes asiatiques » par Xiao-Guang Qi, Jinwei Wu, Lan Zhao, Lu Wang, Xuanmin Guang, Paul A. Garber, Christopher Opie, Yuan Yuan, Runjie Diao, Gang Li, Kun Wang, Ruliang Pan, Weihong Ji, Hailu Sun, Zhi-Pang Huang, Chunzhong Xu, Arief B. Witarto, Rui Jia, Chi Zhang, Cheng Deng, Qiang Qiu, Guojie Zhang, Cyril C. Grueter, Dongdong Wu et Baoguo Li, 2 juin 2023, Science.
DOI : 10.1126/science.abl8621
« Le paysage de la variation génétique tolérée chez les humains et les primates » par Hong Gao, Tobias Hamp, Jeffrey Ede, Joshua G. Schraiber, Jeremy McRae, Moriel Singer-Berk, Yanshen Yang, Anastasia S. D. Dietrich, Petko P. Fiziev, Lukas F. K. Kuderna, Laksshman Sundaram, Yibing Wu, Aashish Adhikari, Yair Field, Chen Chen, Serafim Batzoglou, Francois Aguet, Gabrielle Lemire, Rebecca Reimers, Daniel Balick, Mareike C. Janiak, Martin Kuhlwilm, Joseph D. Orkin, Shivakumara Manu, Alejandro Valenzuela, Juraj Bergman, Marjolaine Rousselle, Felipe Ennes Silva, Lidia Agueda, Julie Blanc, Marta Gut, Dorien de Vries, Ian Goodhead, R. Alan Harris, Muthuswamy Raveendran, Axel Jensen, Idriss S. Chuma, Julie E. Horvath, Christina Hvilsom, David Juan, Peter Frandsen, Fabiano R. de Melo, Fabrício Bertuol, Hazel Byrne, Iracilda Sampaio, Izeni Farias, João Valsecchi do Amaral, Mariluce Messias, Maria N. F. da Silva, Mihir Trivedi, Rogerio Rossi, Tomas Hrbek, Nicole Andriaholinirina, Clément J. Rabarivola, Alphonse Zaramody, Clifford J. Jolly, Jane Phillips-Conroy, Gregory Wilkerson, Christian Abee, Joe H. Simmons, Eduardo Fernandez-Duque, Sree Kanthaswamy, Fekadu Shiferaw, Dongdong Wu, Long Zhou, Yong Shao, Guojie Zhang, Julius D. Keyyu, Sascha Knauf, Minh D. Le, Esther Lizano, Stefan Merker, Arcadi Navarro, Thomas Bataillon, Tilo Nadler, Chiea Chuen Khor, Jessica Lee, Patrick Tan, Weng Khong Lim, Andrew C. Kitchener, Dietmar Zinner, Ivo Gut, Amanda Melin, Katerina Guschanski, Mikkel Heide Schierup, Robin M. D. Beck, Govindhaswamy Umapathy, Christian Roos, Jean P. Boubli, Monkol Lek, Shamil Sunyaev, Anne O’Donnell-Luria, Heidi L. Rehm, Jinbo Xu, Jeffrey Rogers, Tomas Marques-Bonet et Kyle Kai-How Farh, 2 juin 2023, Science.
DOI : 10.1126/science.abn8197
« Un catalogue mondial de la diversité du génome entier de 233 espèces de primates » par Lukas F. K. Kuderna, Hong Gao, Mareike C. Janiak, Martin Kuhlwilm, Joseph D. Orkin, Thomas Bataillon, Shivakumara Manu, Alejandro Valenzuela, Juraj Bergman, Marjolaine Rousselle, Felipe Ennes Silva, Lidia Agueda, Julie Blanc, Marta Gut, Dorien de Vries, Ian Goodhead, R. Alan Harris, Muthuswamy Raveendran, Axel Jensen, Idrissa S. Chuma, Julie E. Horvath, Christina Hvilsom, David Juan, Peter Frandsen, Joshua G. Schraiber, Fabiano R. de Melo, Fabrício Bertuol, Hazel Byrne, Iracilda Sampaio, Izeni Farias, João Valsecchi, Malu Messias, Maria N. F. da Silva, Mihir Trivedi, Rogerio Rossi, Tomas Hrbek, Nicole Andriaholinirina, Clément J. Rabarivola, Alphonse Zaramody, Clifford J. Jolly, Jane Phillips-Conroy, Gregory Wilkerson, Christian Abee, Joe H. Simmons, Eduardo Fernandez-Duque, Sree Kanthaswamy, Fekadu Shiferaw, Dongdong Wu, Long Zhou, Yong Shao, Guojie Zhang, Julius D. Keyyu, Sascha Knauf, Minh D. Le, Esther Lizano, Stefan Merker, Arcadi Navarro, Tilo Nadler, Chiea Chuen Khor, Jessica Lee, Patrick Tan, Weng Khong Lim, Andrew C. Kitchener, Dietmar Zinner, Ivo Gut, Amanda D. Melin, Katerina Guschanski, Mikkel Heide Schierup, Robin M. D. Beck, Govindhaswamy Umapathy, Christian Roos, Jean P. Boubli, Jeffrey Rogers, Kyle Kai-How Farh et Tomas Marques Bonet, 1 juin 2023, Science.
DOI : 10.1126/science.abn7829
« Genome-wide coancestry reveals details of ancient and recent male-driven reticulation in baboons » par Erik F. Sørensen, R. Alan Harris, Liye Zhang, Muthuswamy Raveendran, Lukas F. K. Kuderna, Jerilyn A. Walker, Jessica M. Storer, Martin Kuhlwilm, Claudia Fontsere, Lakshmi Seshadri, Christina M. Bergey, Andrew S. Burrell, Juraj Bergman, Jane E. Phillips-Conroy, Fekadu Shiferaw, Kenneth L. Chiou, Idrissa S. Chuma, Julius D. Keyyu, Julia Fischer, Marie-Claude Gingras, Sejal Salvi, Harshavardhan Doddapaneni, Mikkel H. Schierup, Mark A. Batzer, Clifford J. Jolly, Sascha Knauf, Dietmar Zinner, Kyle K.-H. Farh, Tomas Marques-Bonet, Kasper Munch, Christian Roos et Jeffrey Rogers, 2 juin 2023, Science.
DOI : 10.1126/science.abn8153
« Rare penetrant mutations confer severe risk of common diseases » par Petko P. Fiziev, Jeremy McRae, Jacob C. Ulirsch, Jacqueline S. Dron, Tobias Hamp, Yanshen Yang, Pierrick Wainschtein, Zijian Ni, Joshua G. Schraiber, Hong Gao, Dylan Cable, Yair Field, Francois Aguet, Marc Fasnacht, Ahmed Metwally, Jeffrey Rogers, Tomas Marques-Bonet, Heidi L. Rehm, Anne O’Donnell-Luria, Amit V. Khera et Kyle Kai-How Farh, 2 juin 2023, Science.
DOI : 10.1126/science.abo1131
« La génomique comparative révèle l’origine hybride d’un groupe de macaques » par Bao-Lin Zhang, Wu Chen, Zefu Wang, Wei Pang, Meng-Ting Luo, Sheng Wang, Yong Shao, Wen-Qiang He, Yuan Deng, Long Zhou, Jiawei Chen, Min-Min Yang, Yajiang Wu, Lu Wang, Hugo Fernández-Bellon, Sandra Molloy, Hélène Meunier, Fanélie Wanert, Lukas Kuderna, Tomas Marques-Bonet, Christian Roos, Xiao-Guang Qi, Ming Li, Zhijin Liu, Mikkel Heide Schierup, David N. Cooper, Jianquan Liu, Yong-Tang Zheng, Guojie Zhang et Dong-Dong Wu, 1 juin 2023, Science Advances.
DOI : 10.1126/sciadv.add3580
« Lineage-specific accelerated sequences underlying primate evolution » par Xupeng Bi, Long Zhou, Jin-Jin Zhang, Shaohong Feng, Mei Hu, David N. Cooper, Jiangwei Lin, Jiali Li, Dong-Dong Wu et Guojie Zhang, 1er juin 2023, Science Advances.
DOI : 10.1126/sciadv.adc9507
« Quatre-vingts millions d’années d’évolution rapide du chromosome Y des primates » par Yang Zhou, Xiaoyu Zhan, Jiazheng Jin, Long Zhou, Juraj Bergman, Xuemei Li, Marjolaine Marie C. Rousselle, Meritxell Riera Belles, Lan Zhao, Miaoquan Fang, Jiawei Chen, Qi Fang, Lukas Kuderna, Tomas Marques-Bonet, Haruka Kitayama, Takashi Hayakawa, Yong-Gang Yao, Huanming Yang, David N. Cooper, Xiaoguang Qi, Dong-Dong Wu, Mikkel Heide Schierup et Guojie Zhang, 2 juin 2023, Nature Ecology & ; Evolution.
DOI: 10.1038/s41559-022-01974-x