Une équipe de recherche multi-institutionnelle, dont l’université Cornell, a utilisé une nouvelle série d’outils génétiques informatiques pour examiner comment les gènes néandertaliens influencent encore activement les traits humains chez les personnes d’ascendance non africaine, révélant que certains gènes néandertaliens ont un impact significatif sur le système immunitaire des humains modernes et sur d’autres traits. En analysant près de 300 000 ensembles de données de la biobanque britannique, ils ont trouvé 4 303 variantes génétiques néandertaliennes affectant 47 traits génétiques distincts, les gènes humains modernes l’emportant dans l’ensemble au fil des générations.
Des découvertes scientifiques récentes ont révélé que l’ADN néandertalien représente entre 1 et 4 % du génome des humains contemporains descendant d’ancêtres ayant quitté l’Afrique. Cependant, on ne savait pas dans quelle mesure ces gènes continuaient à façonner les traits humains – jusqu’à présent.
Une équipe de recherche composée de plusieurs institutions, dont l’université de Cornell, a mis au point une nouvelle série d’outils génétiques informatiques pour étudier les effets génétiques des croisements entre les humains d’origine non africaine et les Néandertaliens, qui ont eu lieu il y a environ 50 000 ans (l’étude ne s’applique qu’aux descendants de ceux qui ont migré d’Afrique avant l’extinction des Néandertaliens, et en particulier à ceux d’origine européenne).
Dans une étude publiée dans eLife, les chercheurs indiquent que certains gènes néandertaliens sont responsables de certains traits chez les humains modernes, dont plusieurs ont une influence significative sur le système immunitaire. Dans l’ensemble, cependant, l’étude montre que les gènes de l’homme moderne l’emportent sur les générations successives.
« Il est intéressant de noter que plusieurs des gènes identifiés impliqués dans les systèmes immunitaires, métaboliques et développementaux de l’homme moderne pourraient avoir influencé l’évolution humaine après la migration des ancêtres hors d’Afrique », a déclaré April (Xinzhu) Wei, co-auteur principal de l’étude et professeur adjoint de biologie informatique au Collège des arts et des sciences. « Nous avons mis notre logiciel personnalisé à la disposition de toute personne intéressée par des recherches plus approfondies pour qu’elle puisse le télécharger et l’utiliser gratuitement.
À l’aide d’un vaste ensemble de données provenant de la biobanque britannique et comprenant des informations génétiques et des traits de près de 300 000 Britanniques d’origine non africaine, les chercheurs ont analysé plus de 235 000 variantes génétiques susceptibles de provenir des Néandertaliens. Ils ont constaté que 4 303 de ces différences dans l’ADN jouent un rôle important chez l’homme moderne et influencent 47 traits génétiques distincts, tels que la vitesse à laquelle une personne peut brûler des calories ou la résistance immunitaire naturelle d’une personne à certaines maladies.
Contrairement aux études précédentes qui ne pouvaient pas exclure totalement les gènes des variantes de l’homme moderne, la nouvelle étude s’est appuyée sur des méthodes statistiques plus précises pour se concentrer sur les variantes attribuables aux gènes de Neandertal.
Bien que l’étude ait utilisé un ensemble de données composé presque exclusivement d’individus blancs vivant au Royaume-Uni, les nouvelles méthodes informatiques mises au point par l’équipe pourraient permettre de glaner des informations sur l’évolution à partir d’autres grandes bases de données afin d’approfondir les influences génétiques des humains archaïques sur les humains modernes.
« Pour les scientifiques qui étudient l’évolution humaine et qui souhaitent comprendre comment le métissage avec des humains archaïques il y a des dizaines de milliers d’années façonne encore la biologie de nombreux humains actuels, cette étude peut combler certaines lacunes », a déclaré le chercheur principal Sriram Sankararaman, professeur agrégé à l’Université de Californie à Los Angeles. « De manière plus générale, nos résultats peuvent également fournir de nouvelles informations aux biologistes de l’évolution qui cherchent à comprendre comment les échos de ce type d’événements peuvent avoir des conséquences à la fois bénéfiques et néfastes.
Référence : « The lingering effects of Neanderthal introgression on human complex traits » par Xinzhu Wei, Christopher R Robles, Ali Pazokitoroudi, Andrea Ganna, Alexander Gusev, Arun Durvasula, Steven Gazal, Po-Ru Loh, David Reich et Sriram Sankararaman, 20 mars 2023, eLife.
DOI : 10.7554/eLife.80757
Cette recherche a été soutenue par des subventions des National Institutes of Health et de la National Science Foundation, avec un financement supplémentaire d’une bourse de recherche Alfred P Sloan et un don de la Fondation Okawa. D’autres auteurs ont bénéficié du soutien financier du Paul G. Allen Frontiers Group, de la John Templeton Foundation, du Howard Hughes Medical Institute, du Burroughs Wellcome Fund et du Next Generation Fund du Broad Institute du MIT et de Harvard.