Illustration d’un Néandertalien et croquis d’un annulaire bloqué dans une position courbée, comme dans la maladie de Dupuytren, familièrement connue sous le nom de « maladie des Vikings ». De nouvelles recherches montrent que les origines génétiques de la « maladie des Vikings », une affection qui touche les hommes âgés d’Europe du Nord, remontent à l’époque des Néandertaliens. Crédit : Hugo Zeberg
De nombreux hommes d’Europe du Nord âgés de plus de 60 ans souffrent de la maladie dite des Vikings, qui se traduit par un blocage des doigts en position pliée. Des chercheurs du Karolinska Institutet, en collaboration avec des collègues, ont utilisé les données de plus de 7 000 personnes atteintes pour rechercher les facteurs de risque génétiques de la maladie. Les résultats, publiés dans la revue Molecular Biology and Evolution, montrent que trois des facteurs de risque les plus importants sont hérités des Néandertaliens.
En Europe du Nord, jusqu’à 30 % des hommes de plus de 60 ans souffrent d’une maladie appelée contracture de Dupuytren. Cette maladie est parfois appelée « maladie des Vikings » car elle touche principalement les personnes d’origine nord-européenne. La maladie est nettement plus fréquente chez les hommes que chez les femmes et commence généralement par une grosseur dans la paume de la main qui grossit et provoque le blocage d’un ou de plusieurs doigts en position pliée. La maladie n’est généralement pas douloureuse, mais les nodules peuvent parfois être sensibles à la pression.
Hugo Zeberg, professeur assistant au département de physiologie et de pharmacologie du Karolinska Institutet. Crédit : Alexander Donka
Les chercheurs de l’étude, dirigés par Hugo Zeberg du Karolinska Institutet et Svante Pääbo du Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology, ont cherché à déterminer si des variantes génétiques héritées des Néandertaliens étaient impliquées dans la maladie.
Les Néandertaliens ont vécu en Europe et en Asie occidentale jusqu’à il y a environ 40 000 ans, date à laquelle ils ont été remplacés par des humains modernes. Cependant, avant de disparaître, les Néandertaliens se sont mélangés aux humains modernes. Par conséquent, entre un et deux pour cent des génomes des personnes ayant des racines en dehors de l’Afrique proviennent des Néandertaliens.
« Comme la contracture de Dupuytren est rarement observée chez les personnes d’origine africaine, nous nous sommes demandé si les variantes génétiques des Néandertaliens pouvaient expliquer en partie pourquoi les personnes non africaines sont touchées », explique Hugo Zeberg, professeur adjoint au département de physiologie et de pharmacologie du Karolinska Institutet.
Les chercheurs ont utilisé les données de trois grandes cohortes cliniques aux États-Unis, au Royaume-Uni et en Finlande, ce qui leur a permis de comparer les génomes de 7 871 personnes atteintes et de 645 880 témoins sains. Ils ont identifié 61 facteurs de risque génétiques pour la contracture de Dupuytren. Les chercheurs ont découvert que trois d’entre eux étaient hérités des Néandertaliens, et qu’ils comprenaient les deuxième et troisième facteurs de risque les plus importants.
Cette étude est une preuve supplémentaire que le mélange entre les Néandertaliens et nos ancêtres a des conséquences importantes sur la prévalence de certaines maladies, en particulier au sein de certains groupes.
« Il s’agit d’un cas où la rencontre avec les Néandertaliens a eu un impact sur les personnes souffrant de maladies, bien qu’il ne faille pas exagérer le lien entre les Néandertaliens et les Vikings », déclare Hugo Zeberg.
Référence : « Major Genetic Risk Factors for Dupuytren’s Disease Are Inherited From Neandertals » par Richard Ågren, Snehal Patil, Xiang Zhou, FinnGen, Kristoffer Sahlholm, Svante Pääbo et Hugo Zeberg, 14 juin 2023, Molecular Biology and Evolution.
DOI : 10.1093/molbev/msad130
L’étude a été financée par le Conseil suédois de la recherche, la Fondation suédoise du cerveau, la Fondation Erik Philip-Sörensen, Petrus och Augusta Hedlunds Stiftelse et Emil och Wera Cornells Stiftelse.