Un annulaire bloqué dans une position courbée, comme on le voit dans la maladie de Dupuytren, familièrement connue sous le nom de « maladie des Vikings ». Crédit : Hugo Zeberg/ Biologie moléculaire et évolution
Selon une étude parue dans Molecular Biology and Evolution, la maladie de Dupuytren, une affection de la main courante chez les Européens du Nord, aurait des liens génétiques avec les Néandertaliens. Trois des 61 variantes génétiques de risque de la maladie identifiées par les chercheurs sont d’origine néandertalienne, ce qui souligne l’influence des ancêtres anciens sur les problèmes de santé modernes.
Un nouvel article paru dans Molecular Biology and Evolution, publié par Oxford University Press, montre que la maladie de Dupuytren est en partie d’origine néandertalienne. Les chercheurs savent depuis longtemps que cette maladie est beaucoup plus fréquente chez les Européens du Nord que chez les personnes d’origine africaine.
La maladie de Dupuytren est une affection qui touche la main. Les personnes qui en souffrent finissent par voir leur main se plier en permanence dans une position fléchie. Bien que la maladie puisse toucher n’importe quel doigt, c’est l’annulaire et le majeur qui sont le plus souvent affectés. Les scientifiques ont déjà identifié plusieurs facteurs de risque pour cette affection, notamment l’âge, la consommation d’alcool, le diabète et les prédispositions génétiques. Une étude danoise de 1999 a fait état d’une héritabilité de 80 % pour l’affection, ce qui indique une forte influence génétique. L’affection est beaucoup plus fréquente chez les personnes d’origine nord-européenne. Une étude a estimé que la prévalence de la maladie de Dupuytren chez les Norvégiens de plus de 60 ans atteignait 30 %. La maladie est toutefois rare chez les personnes d’origine africaine. Cette répartition géographique apparente a valu à la maladie de Dupuytren le surnom de « maladie des Vikings ».
Il existe des différences géographiques dans l’étendue de l’ascendance génétique reliant les humains d’aujourd’hui à des groupes aujourd’hui disparus. Les personnes originaires d’Afrique au sud du Sahara ont peu d’ascendance sur les Néandertaliens ou les Denisovans, qui ont vécu en Europe et en Asie jusqu’à il y a au moins 42 000 ans. En revanche, les personnes ayant des racines en dehors de l’Afrique ont hérité jusqu’à 2 % de leur génome des Néandertaliens, et certaines populations d’Asie ont aujourd’hui jusqu’à 5 % d’ancêtres Denisovans. Compte tenu de ces différences régionales, des variantes de gènes archaïques peuvent contribuer à des caractéristiques ou à des maladies que l’on retrouve principalement dans certaines populations.
Étant donné la prévalence de la maladie de Dupuytren chez les Européens, les chercheurs ont étudié ses origines génétiques. Ils ont utilisé les données de 7 871 cas et de 645 880 témoins de la UK Biobank, de la collection FinnGen R7 et de la Michigan Genomics Initiative pour identifier les variantes de risque génétique de la maladie de Dupuytren. Ils ont trouvé 61 variantes significatives à l’échelle du génome associées à la maladie de Dupuytren. Une analyse plus poussée a montré que trois de ces variantes sont d’origine néandertalienne, y compris les deuxième et troisième variantes les plus fortement associées. Le fait que deux des facteurs de risque génétiques les plus importants pour la maladie de Dupuytren soient d’origine néandertalienne amène les scientifiques à conclure que l’ascendance néandertalienne est un facteur important pour expliquer la prévalence de la maladie en Europe aujourd’hui.
« Il s’agit d’un cas où la rencontre avec les Néandertaliens a affecté les personnes qui souffrent de la maladie », a déclaré l’auteur principal de l’article, Hugo Zeberg, « bien qu’il ne faille pas exagérer le lien entre les Néandertaliens et les Vikings ».
Pour en savoir plus sur cette recherche, voir Unraveling the Genetic Threads of « Viking Disease » (en anglais).
Référence : « Major Genetic Risk Factors for Dupuytren’s Disease Are Inherited From Neandertals » par Richard Ågren, Snehal Patil, Xiang Zhou, FinnGen, Kristoffer Sahlholm, Svante Pääbo et Hugo Zeberg, 14 juin 2023, Molecular Biology and Evolution.
DOI : 10.1093/molbev/msad130